Victoria una beba de 8 meses padece la enfermedad de CITRULINEMIA tipo 1, que no tiene cura pero sí tratamiento. A los 7 días de nacida esta enfermedad le provocó un paro cardiorespiratorio quedando así con un daño cerebral muy grande.
Cintia viajó con su hija al Hospital Finochietto de la Ciudad autónoma de Buenos Aires y estuvo 1 mes en donde la lograron estabilizar pero al volver a la provincia Victoria sufrió otra descompensación.
La beba toma una leche especial que sale 800 mil y le dura aproximadamente 4 días llamada ANAMIX INFANT UCD, ese es su único alimento. Cintia comentaba que acá en San Luis también hay otros 2 casos de esa enfermedad.
Marcos y Cintia están desempleados y si su hija no toma esa leche se puede llegar a morir. No tienen una casa propia y están viviendo en una casa prestada.Están esperando una respuesta del Gobierno de San Luis en cuanto a la posibilidad de que le den una vivienda propia y la ayuden con la leche para su hija.
La mujer en la entrevista planteó que hubo negligencia por parte del Hospital Pediátrico y que a su hija le dieron otra medicación que no era la que ella necesitaba. En base a esto Cintia demuestra su preocupación y miedo ya que no sabe si su hija estará bien atendida en ese hospital.
Es por eso que la madre de la beba pidió una audiencia con la jueza para que esta situación se aclare ya que desde el hospital los acusan a ellos de descuidar a Victoria.
¿Qué es la citrulinemia?
Es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del ciclo de la urea y la detoxificación de amonio caracterizada por concentraciones séricas elevadas de citrulina y amonio. La enfermedad presenta una gran variabilidad de manifestaciones que incluyen encefalopatía hiperamonémica neonatal con letargia, convulsiones y coma; disfunción hepática en todos los grupos de edad; episodios de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos en niños o adultos, pudiendo incluso ser asintomáticos en algunos casos (detectados en programas de cribado neonatal). Este trastorno se divide en dos grupos principales que están codificados por diferentes genes: citrulinemia tipo I (compuesta de citrulinemia tipo I neonatal aguda y citrulinemia tipo I de inicio en el adulto) y deficiencia de citrina (que comprende la citrulinemia tipo II de inicio en el adulto y la colestasis intrahepática neonatal por deficiencia de citrina).
¿Qué es la citrulinemia clásica o tipo 1?
La citrulinemia clásica (o tipo 1, CTNL1) es un defecto del ciclo de la urea, causado por mutaciones en el gen ASS1 que dan lugar a la deficiencia de la enzima argininsuccinato sintetasa (ASS). Esto implica que el amonio y otros compuestos intermedios del ciclo de la urea se acumulen en la sangre de los pacientes y causen manifestaciones neurológicas.
Si podes ayudarla comunícate al teléfono 2664981200.
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