El Síndrome de Angelman es una condición genética poco frecuente que se manifiesta a través de una “sonrisa luminosa”, pero que esconde desafíos profundos para quienes la padecen y su entorno. Se origina por una alteración en el cromosoma 15 que impide el funcionamiento del gen UBE3A, esencial para el desarrollo de las neuronas en el cerebro.
A pesar de su impacto, el desconocimiento sobre la enfermedad genera barreras críticas para las familias:
Incidencia: Se estima que afecta a 1 de cada 15.000 nacimientos, lo que representa unas 3.000 personas en Argentina. Cada año nacen aproximadamente 30 niños con esta condición en el país.
Subdiagnóstico: Más del 50% de los pacientes recibe diagnósticos erróneos inicialmente.
Demoras: Más del 70% de las familias deben esperar más de un año para obtener el diagnóstico correcto.
Confusiones comunes: Debido a que en los primeros años se manifiesta como un retraso global, suele confundirse con parálisis cerebral, autismo o epilepsia.
Características clave para la detección
Los especialistas, como el Dr. Hernán Amartino y la Dra. Vanesa Lotersztein, enfatizan que “no se diagnostica lo que no se conoce”. Las señales de alerta incluyen:
Ausencia de lenguaje oral (la característica más distintiva).
Retraso global y severo del desarrollo.
Epilepsia y trastornos del sueño muy marcados.
Dificultades motoras: Problemas de equilibrio, temblores o movimientos involuntarios.
Perfil conductual: Niños muy sonrientes, sociables y con gran conexión afectiva.
Para familias como las de Felicitas (4 años) y Julyan (17 años), el diagnóstico fue un “antes y un después”. La detección temprana no solo permitió enfocar terapias específicas, sino que transformó el impacto emocional en acción.
Desde la creación de centros terapéuticos como “La Casita de July” hasta la publicación de libros infantiles como “La Sonrisa de Feli”, las familias trabajan para visibilizar la condición y generar conciencia desde la infancia.
Campaña Nacional Gratuita
Para combatir el subdiagnóstico, FAST LatAm lanzó una campaña de diagnóstico genético gratuito destinada a personas con sospecha de la condición. El diagnóstico temprano es fundamental, ya que hoy es la “llave de entrada” a ensayos clínicos y nuevas terapias en desarrollo que pueden cambiar el recorrido de una familia.
Cómo participar:
Correo electrónico: argentina@cureangelman.lat
Sitio web: www.cureangelman.lat
Redes sociales: @FAST Latam
Escucha Radio Popular San Luis en vivo: https://radiopopularsanluis.com.ar/radio
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