El cromosoma asociado al desarrollo masculino, que es la última pieza misteriosa del genoma humano, ha sido completamente secuenciado por un equipo de más de 100 investigadores de todo el mundo, según publicaron científicos en la revista Nature.
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Durante años, la secuenciación del cromosoma Y humano, uno de los dos cromosomas sexuales, ha sido un reto por la complejidad de su estructura. Ahora, un equipo de más de 100 científicos ha logrado descifrarlo en forma completa, un importante paso para conocer su papel real en el desarrollo, la fertilidad o enfermedades como el cáncer.
El logro, completa el código genético del cromosoma Y, al mismo tiempo que devela detalles clave que podrían proporcionar una imagen más nítida del papel que desempeña en el desarrollo específico masculino.
“Ahora que disponemos de esta secuencia completa al 100% del cromosoma Y, podemos identificar y explorar numerosas variaciones genéticas que podrían estar influyendo en los rasgos y las enfermedades humanas de una forma que no habíamos podido hacer antes”, afirmó el coautor Dylan Taylor, genetista y doctorando de la Johns Hopkins, Estados Unidos.
Ese mapa casi acabado -al que le faltaba “la fotografía” definitiva del cromosoma Y- venía a rematar el hito conseguido dos décadas atrás, cuando se cartografió cerca del 92 % del genoma humano, lo que ya supuso una revolución en la biología y la medicina.
En 2022 se aportaron datos del 8 % restante y se revelaron regiones ocultas importantes para entender las enfermedades genéticas, la reproducción o la diversidad humana. Los artículos que se publican hoy en Nature cierran el círculo.
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Ahora se ha conseguido secuenciar por completo el cromosoma Y, “lo que completa por fin el conjunto de cromosomas humanos de extremo a extremo”, explicaron los expertos en un comunicado del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI).
La secuencia de ADN que comprende los cromosomas codifica los genes y circuitos genéticos que guían el desarrollo y la función de todas las células de los organismos vivos. El cromosoma Y ha sido especialmente difícil de descifrar debido a sus patrones moleculares repetitivos. Pero la nueva tecnología de secuenciación y los algoritmos bioinformáticos permitieron al equipo resolver estas secuencias de ADN.
Fuente: INFOBAE
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