El mal de Duchenne, la enfermedad genética letal más frecuente en la infancia

Dentro de las 7000 enfermedades poco frecuentes (EPOF) que existen, hay una que es una amenaza letal para los más chicos. Se trata del mal de Duchenne, la enfermedad genética letal más frecuente en la infancia.

En pleno marco del Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), que se conmemora hoy, varios especialistas explicaron a Infobae de qué se trata este padecimiento genético y los tratamientos actuales y futuros para evitar su progresión.

Cada año, nacen en Argentina cerca de 100 niños con esta distrofia muscularque es la más frecuente, causada por una mutación en el ADN y que se presenta en 1 cada 3.500 varones recién nacidos. Sobre esa base y ante la ausencia de estudios epidemiológicos sistemáticos en la Argentina, se estima que existen alrededor de 1.800 casos en nuestro país.

“La Distrofia Muscular de Duchenne se produce cuando se altera una proteína llamada Distrofina, que desempeña un rol esencial en el músculo. Esta alteración conlleva a que los músculos se deterioren de manera progresiva. Dicha proteína se altera como consecuencia de mutaciones o cambios en la secuencia normal del gen que la produce. Estas mutaciones genéticas pueden ser transmitidas a la descendencia, por lo que esta enfermedad es genética y hereditaria”, explicó a Infobae la doctora Lilia Mesa, médica del Área de Enfermedades Neuromusculares de la Fundación Favaloro.

Como consecuencia de la alteración de la Distrofina, los niños tienen pérdida de la fuerza muscular, lo cual se manifiesta como dificultad para caminar, para levantarse del piso, para subir escaleras, caídas frecuentes, tendencia a caminar en puntas de pie, escoliosis y luego, ya más grandes, problemas cardíacos y respiratorios.

“Los niños con Distrofia Muscular de Duchenne en general comienzan a caminar un poco más tarde que lo habitual, alrededor del año y medio de vida; se caen fácilmente y les cuesta levantarse del piso y subir escaleras. Las mamás son en general las primeras en advertir estas dificultades, y alrededor de los 2 ó 3 años se realizan las primeras consultas, pero el diagnóstico suele producirse entre los 3 y 5 años. Sin embargo, hay niños que llegan a ser diagnosticados recién a los 9 años”, señaló la doctora Mesa.

Y agregó: “Es frecuente que se le adjudique a los pies planos las dificultades que presentan estos niños, retrasando el verdadero diagnóstico. Este retraso hace que, muchas veces cuando se llega finalmente a la causa de estas dificultades, el niño ya presente complicaciones que podrían haberse evitado e incluso el nacimiento de nuevos afectados”.

“El primer problema con el cual se encuentra un paciente con DMD es el acceso al diagnóstico. No es simple, debido al desconocimiento de los médicos y los pediatras, porque es una enfermedad poco frecuente”, explicó a Infobae Santiago Ordóñez, presidente de la Asociación Distrofia Muscular para las Enfermedades Neuromusculares (ADM).

Y agregó: “Este camino debería facilitarse a través de la difusión de la enfermedad entre los profesionales de la salud, para que conozcan los síntomas y, a partir de allí, puedan brindar la llave al tratamiento. Si bien son enfermedades que no tienen cura, sí poseen una terapéutica que impacta de manera importante en la calidad de vida del niño”.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara que no tiene cura.Atrofia primero los músculos del cuerpo y después los órganos. Ataca el corazón, los pulmones y el cerebro. La causa final de la muerte se debe, por lo general, a una fuerte infección en el pecho a raíz de que la función pulmonar se ve reducida al mínimo.

En promedio, los que la padecen pierden la masa muscular entre los 6 y los 11 años, para los 12 están en silla de ruedas y no viven más allá de los 30.

La detección temprana permite un tratamiento precoz y un adecuado asesoramiento genético. Si bien aún no hay cura para esta enfermedad, existen tratamientos para disminuir la progresión de la misma y sus complicaciones, para así mejorar la calidad de vida de los pacientes.